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Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist die häufigste tödlich verlaufende angeborene Stoffwechselkrankheit bei hellhäutigen Menschen in Europa und den USA!
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose oder in anderer Schreibweise auch cystische Fibrose, häufig verwendete Abkürzung: CF) ist eine Erbkrankheit. Aufgrund eines veränderten Gens auf dem Chromosom Nummer 7 (CFTR-Gen) ist der Salz- und Wassertransport der Zellen gestört.

Die Sekrete vieler Körperdrüsen sind bei Mukoviszidose zähflüssiger als normal. Besonders schwerwiegend betroffen ist meist die Lunge. Der in den Bronchien gebildete Schleim lässt sich nur schwer abhusten, was die Belüftung der Lunge beeinträchtigt und gute Wachstumsbedingungen für Bakterien schafft. Die Folge: Mukoviszidosekranke leiden meist nicht nur unter chronischem Husten mit eitrigem Auswurf sondern auch häufig unter Lungenentzündungen und anderen wiederkehrenden Atemwegsinfekten.


Unser Experte (Prof. Dr. med. Thomas O.F. Wagner, Internist & Pneumologe)

Thomas O.F. Wagner"Auch die von der Bauchspeicheldrüse gebildeten Verdauungssäfte sind zäher als normal und verstopfen die Ausführungsgänge der Drüse. Dies hat verschiedene Folgen: Zum einen kommt es durch die sich anstauenden Verdauungssäfte zu einer Reizung und schließlich zu einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse. Zum anderen ist durch die fehlenden Verdauungsenzyme im Darm die Aufnahme von Nährstoffen erschwert. Es kann daher zu Unterernährung und Wachstumsstörungen kommen. 

Setzt ein Neugeborenes den ersten Stuhlgang (Kindspech, Mekonium) erst sehr spät ab oder kommt es sogar zu einem Darmverschluss (Mekoniumileus), weil die Beschaffenheit der ersten Ausscheidung so zäh ist, kann dies auf die Erbkrankheit Mukoviszidose hinweisen. Denn auch im Darm befinden sich Drüsen, die von der Störung betroffen sind. Ebenso in den Geschlechtsorganen. Auf natürlichem Weg können daher viele Männer und Frauen mit cystischer Fibrose keine Kinder zeugen oder empfangen.

Dass auch die Schweißdrüsen beteiligt sind, kann man sich diagnostisch zu Nutze machen: Der Schweiß von Mukoviszidosekranken enthält mehr Chlorid als der gesunder Personen. So lässt sich die Krankheit mit dem sogenannten Schweißtest erkennen. Zusätzlich ist heute eine genetische Untersuchung möglich.

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Personen nicht erkranken, bei denen nur eines der immer paarweise vorhandenen Gene verändert ist. Die Krankheit tritt erst auf, wenn ein Kind von beiden Eltern eine veränderte Erbanlage erhalten hat, also wenn beide CFTR-Gene von einer Mutation betroffen sind. Gesunde Personen, die ein einzelnes verändertes CFTR-Gen aufweisen, können aber die Veranlagung für eine zystische Fibrose an ihre Kinder weitergeben.

Mukoviszidose ist insgesamt eine seltene Erkrankung. Dennoch ist sie die häufigste tödlich verlaufende angeborene Stoffwechselkrankheit bei hellhäutigen Menschen in Europa und den USA. Bei Bevölkerungsgruppen mit anderer Hautfarbe ist die Krankheit weniger verbreitet."