Mukoviszidose (Cystic Fibrosis = CF) ist eine Erbkrankheit. Diese angeborene Stoffwechselerkrankung hat man ein Leben lang. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, entstehen Defekte bzw. fehlen Kanäle auf der Zelloberfläche. Diese sorgen normalerweise für den Salz- und Wassertransport. Bei Mukoviszidose kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh. „Der Schleim sollte so dünn wie Tee sein, ist aber so dick wie Honig“ beschreibt anschaulich, wie man sich das vorstellen kann. Durch diesen zähen Schleim verkleben nach und nach die Organe und stellen ihre Funktion ein.
Diabetes, Osteoporose, Leberkomplikationen, Probleme mit der Fruchtbarkeit uvm. können Folgeerkrankungen von Mukoviszidose werden.
Leider ist Mukoviszidose momentan noch nicht heilbar.

Mukoviszidose erwirbt man nur durch Vererbung. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt.
Befürchtungen, Mitschüler, Mitarbeiter, Lehrer könnten angesteckt oder die Krankheit im Laufe des Lebens erworben werden, sind also unbegründet.

Die Betreuung in einer zertifizierten CF (cystic fibrosis – Mukoviszidose)-Ambulanz ist unumgänglich.  Gemeinsam wird mit den Ärzten und CF-spezifischen Therapeuten ein Therapieplan erstellt.
Konsequente Einhaltung der Medikamenteneinnahme und Umsetzung der therapeutischen Vorgaben sind zwingend notwendig, auch wenn dies viel Disziplin und Überwindung kostet.

Rehabilitationsaufenthalte in spezialisierten Kliniken fördern den positiven Verlauf. Besonders wohltuend ist die salzhaltige Luft am Meer, da diese als Dauerinhalation wirkt und den Schleim löst.

Wissen schafft Sicherheit! Dies bedeutet auch als Eltern sich selbst ein fundiertes Wissen über Mukoviszidose anzueignen, um die bestmöglichen Wege zu finden, wie man die Herausforderungen in den Alltag integrieren kann.

Häufige Anzeichen sind: übelriechende Fettstühle, häufige Bauchschmerzen, häufige Infekte bis hin zur Lungenentzündung, vermehrtes Husten, salzige Haut, schrumpelige Hände bei kurzer Badezeit und schlechte Gewichtzunahme.
Allerdings ist jede Mukoviszidose-Erkrankung anders und sind daher die Verläufe und Anzeichen unterschiedlich.
Bei Verdacht wird ein Schweißtest gemacht, bei dem der überhöhte Salzgehalt gemessen wird. Danach erfolgt die humangenetische Diagnostik. Neuerdings wird ein Neugeborenenscreening angewendet, um Mukoviszidose noch frühzeitiger zu diagnostizieren.

Die Ernährung sollte frisch, ausgewogen, salzhaltig und ggf. hochkalorisch sein. Es ist auf ausreichend Flüssigkeitsaufnahme zu achten.

Ja. Es ist jedoch wichtig mit der Kita bzw. Schule ins Gespräch zu kommen, um aufzuklären und gegebenenfalls besondere Maßnahmen hinsichtlich Hygiene, Toilette und Medikamente zu ergreifen.

Forschung schafft Hoffnung! Da es sich allerdings um einen Gendefekt handelt, sind die Chancen momentan sehr gering.  Humangenetische Forschung findet zwar statt, ist jedoch auch sehr umstritten und zieht damit verschiedene ethische Diskussionen nach sich.
Darum bedarf es maximaler Unterstützung der Initiativen, um Aufmerksamkeit auf die Krankheit zu lenken und Gelder für die Forschung zu sammeln. Dies liegt viel auch in unserer eigenen Verantwortung, da aufgrund der Seltenheit der Krankheit die Forschung sehr reduziert ist.

Sehr gern können Sie direkt zu unserem Verein Kontakt aufnehmen.

zum Kontaktformular

Auch der Mukoviszidose e.V.und verschiedene Selbsthilfegruppen stehen als Ansprechpartner zur Verfügung. Nur wenige Kinderärzte sind rundum vertraut mit dem Thema, so dass in medizinischen Fragen vor allem CF-Ambulanzen Unterstützung leisten können. Auch in sozialen Netzwerken wie Facebook finden sich verschiedene Gruppen, die Betroffene, Angehörige und Interessierte miteinander vernetzen und so den Austausch fördern.